Identification and in silico analysis of 14 novel GJB1, MPZ and PMP22 gene mutations
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Mutational analysis of PMP22, GJB1 and MPZ in Greek Charcot-Marie-Tooth type 1 neuropathy patients.
To the Editor : Charcot–Marie–Tooth type 1 (CMT1), the most frequent hereditary peripheral neuropathy, is characterized by marked clinical and genetic heterogeneity (1). Mutations in genes coding for peripheral myelin protein 22 (PMP22 ; MIM 601097), myelin protein zero (MPZ/P0 ; MIM 159440) and connexin 32 or gap junction beta 1 (Cx32/GJB1 ; MIM 304040) cause CMT1A, CMT1B and CMTX, the most co...
متن کاملthe stady and analysis of rice agroclimatology in lenjan
the west of esfahan province, iran, is one of the most important agricultural areas throughout the country due to the climate variability and life-giving water of zayanderood river. rice is one of the major and economic crops in this area. the most important climatic elements in agricultural activities which should be considered include temperature, relative humidity, precipitation and wind. so...
15 صفحه اولa contrastive analysis of concord and head parameter in english and azerbaijani
این پایان نامه به بررسی و مقایسه دو موضوع مطابقه میان فعل و فاعل (از نظر شخص و مشار) و هسته عبارت در دو زبان انگلیسی و آذربایجانی می پردازد. اول رابطه دستوری مطابقه مورد بررسی قرار می گیرد. مطابقه به این معناست که فعل مفرد به همراه فاعل مفرد و فعل جمع به همراه فاعل جمع می آید. در انگلیسی تمام افعال، بجز فعل بودن (to be) از نظر شمار با فاعلشان فقط در سوم شخص مفرد و در زمان حال مطابقت نشان میدهند...
15 صفحه اولNovel MPZ mutations and congenital hypomyelinating neuropathy.
We report two new MPZ mutations causing congenital hypomyelinating neuropathies; c.368_382delGCACGTTCACTTGTG (in-frame deletion of five amino acids) and c.392A>G, Asn131Ser. Each child had clinical and electrodiagnostic features consistent with an inherited neuropathy, confirmed by sural nerve biopsy. The cases illustrate the clinically heterogeneity that exists even within early-onset forms of...
متن کاملthe analysis of the role of the speech acts theory in translating and dubbing hollywood films
از محوری ترین اثراتی که یک فیلم سینمایی ایجاد می کند دیالوگ هایی است که هنرپیش گان فیلم میگویند. به زعم یک فیلم ساز, یک شیوه متأثر نمودن مخاطب از اثر منظوره نیروی گفتارهای گوینده, مثل نیروی عاطفی, ترس آور, غم انگیز, هیجان انگیز و غیره, است. این مطالعه به بررسی این مسأله مبادرت کرده است که آیا نیروی فراگفتاری هنرپیش گان به مثابه ی اعمال گفتاری در پنج فیلم هالیوودی در نسخه های دوبله شده باز تولید...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: European Journal of Human Genetics
سال: 2009
ISSN: 1018-4813,1476-5438
DOI: 10.1038/ejhg.2009.29